苯丙酮尿症是新生儿高发遗传疾病，若苯丙氨酸羟化酶活性不足，会致代谢功能受影响，引发疾病。下面分享其常识，包括症状、发病率、确诊及减少出生率方法等，让我们一同了解。
新生儿苯丙酮尿症概述
新生儿苯丙酮尿症的症状
新生儿苯丙酮尿症的主要症状包括：智力低下、皮肤抓痕、神经系统异常、体质差等。新生儿出生一个月后进行的苯丙酮尿症筛查是临床发现此病的主要方法之一。
新生儿苯丙酮尿症的发病率
我国新生儿苯丙酮尿症发病率为万分之一。北爱尔兰是新生儿苯丙酮尿症发病率最高的国家，其次是德国，而日本是发病率最低的国家。随着人口增长，发病率比例也在不断变化中。
新生儿苯丙酮尿症的诊断
新生儿苯丙酮尿症的诊断方法
1. 婴儿出生后进行采血检查，检测血苯丙氨酸浓度。
2. 如果血苯丙氨酸浓度过高，则进行二次排查。
3. 观察代谢产物浓度变化。大部分患儿在出生后60天左右进行代谢物检查，称为新生儿苯丙酮尿症早期筛查，是确诊该病的最早方法。
新生儿苯丙酮尿症的预防
新生儿苯丙酮尿症的预防措施
1. 产前诊断：检查准父母白细胞中是否存在致病因子，并在孕期4个月时利用羊水进行致病突变位点检测。
2. 如果检测到2个致病基因突变位点，则可能为新生儿苯丙酮尿症；如果仅检测到一个，则可能是携带者。
3. 优生优育角度：建议携带2个致病基因突变位点的孕妇流产。
4. 道德伦理角度：从道德伦理方面考虑，建议准父母自主决定是否继续妊娠。
5. 准父母注意事项：在备孕前进行相关疾病的检查，确保生育健康下一代。
6. 产前检查：进行产前检查，确保生育健康下一代。
准爸妈们，孕期要重视胎儿诊断，避免苯丙酮尿症患儿出生。出生后要及时筛查，早期治疗很关键。日常注意优生优育，检查自身是否为疾病携带者，配合产前检查，为生育健康宝宝努力。
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