唐氏综合征，即21-三体综合征，是由于第21对染色体出现额外一条而导致的遗传疾病，常见于高龄孕妇及有染色体异常家族史的人群。患者通常有特殊的面部特征和智力发育障碍。通过孕期血清学筛查可识别高风险案例，并进一步通过染色体检测确认。我国《母婴保健法》已将唐氏综合征的筛查与诊断纳入规定范围。
唐氏综合征的介绍
唐氏综合征是一种染色体异常疾病，以第21条染色体多了一条为特征，称为21-三体综合征。
症状：
唐氏综合征患者通常具有特殊的生理特征，包括：扁鼻梁、宽眼袋、内眦赘皮、通贯手、肌肉松软、张力低，更主要的是智力低下。因此，唐氏综合征也被称为先天愚型。
易发人群
唐氏综合征好发于以下人群：
高龄孕妇
夫妻中有染色体异常者
生育过染色体异常儿的夫妇
反复无故流产、死胎或新生儿畸形者
筛查和诊断
目前，可以通过孕中期血清学筛查，筛查出唐氏综合征的高危人群。对于高危人群，可通过绒毛、羊水、胎儿血标本作染色体检查确诊。
唐氏综合征的筛查和诊断已列入《母婴保健法》中，建议孕妇在孕期接受相应的检查。
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