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遗传病

有特定疾病孕妇不宜生育男婴

许多遗传病是通过特定方式遗传的,其中一些是只传给男孩的伴性遗传病。例如,血友病和色盲等疾病,都是由母亲传给儿子。血友病是一种因缺乏特定凝血因子而导致出血倾向的疾病。女性携带者通常不会发病,但会将致病基因传给后代。对于这类遗传病,如果女方家族中有男性患者,建议在怀孕期间进行产前诊断,以避免生出患病的男...

新生儿苯丙酮尿症:症状及治疗详解

新生儿苯丙酮尿症是一种由苯丙氨酸代谢酶不足导致的遗传性疾病,常见于产科新生儿常规筛查中。患病婴儿初期可能无明显异常,但未接受治疗者,3至4个月后会逐渐显现智力、活动、发育迟缓,肤色苍白等症状。病情严重者,神经系统早期可能出现异常,如过度兴奋、多动、肌张力增高、腱反射亢进及惊厥,脑电图异常;BH4缺乏...

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