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罕见病遗传性与早期识别探讨
罕见病，又称孤儿病，是指发病率极低的一组疾病，其中许多具有遗传性，可能在儿童早期显现。罕见病是否遗传取决于疾病类型，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性染色体连锁遗传以及多基因遗传等多种遗传模式。非遗传性罕见病则由环境因素、感染或新陈代谢异常引起。新生儿罕见病种类繁多，如唐氏综合症、囊性纤...
